Brasília - Mesmo com condições de atender os pacientes portadores de doenças raras, como a osteogênese imperfeita, doença dos ossos de origem genética, a síndrome de Guillain-Barré, na qual os nervos periféricos se deterioram, ou o vitiligo, o Sistema Único de Saúde (SUS) ainda tem dificuldade em realizar o diagnóstico dessas doenças, em parte pela falta de profissionais que as conheçam, de acordo com o coordenador de Alta e Média Complexidade da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) do Ministério da Saúde, Joselito Pedrosa.

“A própria rede de serviço tem condição de absorver e de atender os pacientes com doenças raras, a grande dificuldade é diagnóstico, porque em mais de 50% das doenças o diagnóstico é estritamente clínico, você vai pedir alguns exames já inclusos na tabela, mas a grande maioria é clínico, e ter profissionais com experiência suficiente para fazer essa diferenciação, esse diagnóstico, não é uma coisa tão simples”, disse, em entrevista à Agência Brasil.

Segundo Pedrosa, atualmente, o Ministério da Saúde reconhece em torno de 7,8 mil doenças raras, cada uma com um índice de ocorrência diferenciado. Entre 80% e 85% delas têm origem genética e se manifestam na fase adulta, ainda que possam ser diagnosticadas durante a infância. Muitas delas também são assintomáticas, ou apresentam sintomas comuns a outras doenças. Também são doenças de pequeno grau de incidência na população e de diagnóstico difícil, até mesmo por falta de conhecimento de muitos profissionais.

Além disso, o tratamento não implica a cura. “O que você faz é garantir a qualidade de vida do indivíduo, com o tratamento das complicações que aparecem a partir da doença, são complicações secundárias à doença original”, disse.

Pedrosa afirmou que o Ministério da Saúde trabalha, há algum tempo, com estratégias para doenças de baixa incidência e alto custo para o sistema público. Segundo ele, em 1982 se iniciou a primeira lógica de aquisição de medicamentos de alto custo para deficiência do hormônio do crescimento e para o transplante renal. Já a partir de 2001, se tem a formação de protocolos e diretrizes clínicas para o tratamento de doenças que utilizariam medicamentos de alto custo, a partir da criação da lista de medicamentos excepcionais, fornecidos pelo SUS.

Hoje, a lista enumera 103 medicamentos para atendimento de 75 doenças, com 53 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas. “A perspectiva deste ano é fechar dessas 75 doenças, no mínimo, mais 22 protocolos específicos para o [seu] atendimento”, informou. Assim, também se espera aumentar a lista dos medicamentos excepcionais, atendendo a mais pacientes.

Além da lista, o ministério tem o programa de triagem neonatal, que faz o diagnóstico de quatro doenças específicas, consideradas de prevalência importante no país: hipotireoidismo, fenilcetonúria (deficiência genética, hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções. Ela pode ser diagnosticada pelo teste do pé do bebê), anemia falciforme e fibrose cística. E em janeiro, foi publicada a Portaria 81, que instituiu a política de genética clínica, baseada no aconselhamento genético, para o diagnóstico e tratamento de anomalias congênitas, erro inato do metabolismo e deficiência mental.

“Não fazia sentido a gente fazer política, diretriz para cada doença. Se você pegar deficiência mental, por exemplo, tem mais de 500 tipos, erro inato do metabolismo, mais de três mil doenças”, justificou. Com esse programa, se espera também aumentar a oferta de profissionais especializados e capazes de fazer o diagnóstico precoce de doenças genéticas, que respondem por 80% das doenças raras.

“Então a gente tem um leque de ações dentro do Sistema Único de Saúde que envolve diretamente as doenças raras; não vai existir em nenhum lugar uma política especifica, mas você vai encontrar várias ações que acabam contemplando numa totalidade as doenças raras”, informou.

O coordenador disse, ainda, que a estrutura de atendimento para cada uma das muitas doenças raras já conhecidas é muito semelhante dentro do sistema. “É reabilitação, diagnóstico precoce, atendimento hospitalar, em caso de necessidade, para as complicações dessas doenças”, afirmou.